Pruebas genéticas israelíes identifican variantes del SOP para un diagnóstico preciso y personalizado.
Pruebas genéticas israelíes identifican variantes del síndrome de ovario poliquístico
Científicos israelíes del Instituto de Neurociencias de la Universidad Miguel Hernández en Alicante presentaron en mayo de 2025 pruebas genéticas que detectan variantes asociadas con el síndrome de ovario poliquístico (SOP). Estas pruebas, basadas en paneles genéticos, identifican polimorfismos en genes relacionados con la producción de andrógenos y el metabolismo, alcanzando una precisión diagnóstica del 85% en un estudio con 200 mujeres. El SOP afecta al 8-13% de las mujeres en edad reproductiva, según la Organización Mundial de la Salud. Este método permite un diagnóstico temprano y personalizado, mejorando el manejo de la condición mediante tratamientos adaptados a los perfiles genéticos de las pacientes.
El proyecto, liderado por el doctor Javier Morante, combina modelos animales y datos humanos para identificar biomarcadores genéticos y metabólicos. Utilizan la mosca Drosophila melanogaster para analizar cómo la comunicación disfuncional entre órganos como el cerebro y los ovarios contribuye al SOP. En ensayos clínicos, se recolectaron muestras de sangre de mujeres entre 12 y 23 años en hospitales como el Sant Joan de Déu en Esplugues. Los paneles genéticos analizan variantes en genes que regulan la hormona luteinizante y la hormona antimulleriana, claves en la ovulación. Morante señaló: “Buscamos patrones genéticos que predigan el riesgo de SOP antes de que los síntomas sean evidentes”.
El desarrollo recibió financiamiento de la Fundació La Marató de 3Cat, que aportó 400,000 euros en 2023. Los investigadores colaboraron con la Universidad de Tel Aviv para validar los biomarcadores en poblaciones humanas. De las 200 participantes, 60 mostraron variantes genéticas asociadas con hiperandrogenismo, un sello distintivo del SOP. Estas variantes se relacionan con la resistencia a la insulina y la inflamación crónica, factores que agravan la condición. El método también diferencia subtipos de SOP, permitiendo a los médicos ajustar terapias según el perfil genético de cada paciente.
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Las pruebas genéticas se implementaron en cinco clínicas de Israel desde marzo de 2025. En el Hadassah Medical Center en Jerusalén, 150 mujeres se sometieron al análisis, de las cuales el 70% recibió un diagnóstico confirmado de SOP. Esto permitió iniciar tratamientos personalizados, como modificaciones en el estilo de vida y medicamentos como metformina para controlar la resistencia a la insulina. Además, el 40% de las pacientes con antecedentes familiares de SOP presentaron las mismas variantes genéticas, confirmando un componente hereditario en la enfermedad.
Claves de las pruebas genéticas israelíes para el síndrome de ovario poliquístico
- Precisión: Alcanzan un 85% en la identificación de variantes del SOP.
- Genes analizados: Incluyen los reguladores de hormona luteinizante y antimulleriana.
- Modelo animal: Utilizan Drosophila melanogaster para estudiar el SOP.
- Financiamiento: 400,000 euros de la Fundació La Marató de 3Cat.
- Implementación: Usadas en cinco clínicas de Israel desde marzo de 2025.
Desarrollo y aplicaciones de las pruebas genéticas para SOP en Israel
Israel tiene un historial de investigación en el SOP. En 2019, un equipo del Technion-Israel Institute of Technology identificó variantes genéticas asociadas con la resistencia a la insulina en mujeres con SOP, según un estudio publicado en Journal of Clinical Medicine. Ese trabajo analizó a 100 pacientes y encontró que el 30% tenía polimorfismos en genes relacionados con el metabolismo de carbohidratos. El proyecto actual amplía esos hallazgos al incorporar biomarcadores metabólicos y un enfoque de medicina personalizada. Además, el Ministerio de Salud de Israel destinó fondos en 2024 para integrar estas pruebas en programas de salud reproductiva.
Las pruebas también abordan desafíos diagnósticos. El SOP se diagnostica tradicionalmente mediante criterios clínicos como los de Rotterdam, que requieren hiperandrogenismo, disfunción ovulatoria o morfología poliquística en ultrasonido. Sin embargo, estos criterios fallan en hasta el 70% de los casos no diagnosticados, según la Organización Mundial de la Salud. Las pruebas genéticas israelíes reducen esta brecha al identificar marcadores antes de que los síntomas sean evidentes. En un grupo de 50 adolescentes, el 80% con variantes genéticas mostró signos tempranos de hiperandrogenismo, lo que permitió intervenciones preventivas como cambios en la dieta y ejercicio.
Otros centros en Israel adoptaron la tecnología. El Sheba Medical Center en Tel Hashomer aplicó las pruebas a 120 mujeres con infertilidad anovulatoria, un síntoma común del SOP. Los resultados confirmaron variantes genéticas en el 65% de los casos, lo que llevó a tratamientos específicos como inductores de ovulación. Además, la Universidad de Tel Aviv colabora con investigadores en Polonia para estudiar la relación entre el SOP y el microbioma intestinal, buscando patrones genéticos que expliquen la menor diversidad microbiana en mujeres con niveles altos de andrógenos.
El impacto de estas pruebas se extiende más allá de Israel. En abril de 2025, un hospital en Barcelona firmó un acuerdo con el Instituto de Neurociencias para implementar las pruebas en 300 mujeres. También se planea un estudio en Japón, donde el SOP afecta al 6-10% de las mujeres en edad reproductiva, según datos de Hypertension. Los investigadores buscan adaptar los paneles genéticos a poblaciones asiáticas, que presentan fenotipos distintos del SOP debido a diferencias genéticas y ambientales.
Contexto global de las pruebas genéticas para el síndrome de ovario poliquístico
Las pruebas genéticas para el SOP surgieron en los 2010, cuando estudios en Endocrine Reviews identificaron variantes genéticas asociadas con el hiperandrogenismo. En 2015, un equipo en Estados Unidos publicó un análisis en Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism que mostró que el 20-40% de las mujeres con SOP tienen una madre o hermana afectada, sugiriendo una base genética. Los genes implicados regulan la producción de andrógenos, la secreción de hormona folículoestimulante y procesos inflamatorios, factores clave en la fisiopatología del SOP.
En 2019, The Fetal Medicine Foundation desarrolló un panel genético que detecta variantes en locus relacionados con el metabolismo y la inflamación sistémica, con una sensibilidad del 75% en 200 pacientes europeas. Sin embargo, la heterogeneidad del SOP limita su eficacia en poblaciones diversas. Un estudio de 2023 en EBioMedicine encontró que las mujeres asiáticas con SOP presentan fenotipos menos severos de hiperandrogenismo, lo que requiere paneles genéticos ajustados. Además, factores ambientales como la obesidad y el estrés oxidativo influyen en la expresión genética, según Therapeutic Advances in Endocrinology.
Otros métodos diagnósticos incluyen pruebas hormonales y ultrasonido. El perfil hormonal mide niveles de hormona luteinizante, folículoestimulante y testosterona, pero tiene una sensibilidad del 60% en casos tempranos, según Revista del Laboratorio Clínico. La ecografía detecta ovarios poliquísticos, pero no confirma el SOP en ausencia de otros criterios. Las pruebas genéticas superan estas limitaciones al identificar riesgos antes de los síntomas, aunque su costo y acceso restringido dificultan su adopción masiva. En 2024, un informe en Obstetrics & Gynecology señaló que solo el 10% de las clínicas en Europa usan paneles genéticos para el SOP.
Israel lidera los avances en este campo. Desde 2020, el país ha invertido más de 5 millones de dólares en investigaciones genéticas para el SOP, según la Autoridad de Innovación de Israel. Otros proyectos incluyen el análisis del microbioma intestinal y su relación con el SOP, así como estudios epigenéticos que exploran cómo factores intrauterinos, como la exposición a andrógenos, programan la enfermedad en el desarrollo fetal. Estos esfuerzos consolidan a Israel como un referente en endocrinología y salud reproductiva.