El Instituto Weizmann identifica biomarcadores genéticos para diagnosticar temprano el carcinoma medular de tiroides mediante análisis de ARN.
Avance del Instituto Weizmann en detección de cáncer de tiroides
Un equipo del Instituto Weizmann de Ciencias en Rehovot, Israel, desarrolló un panel de biomarcadores genéticos que permite detectar el carcinoma medular de tiroides en etapas iniciales. La investigación, publicada en Nature Biotechnology, utiliza análisis de ARN para identificar mutaciones específicas en el gen RET, asociadas con este tipo de cáncer. Este avance facilita un diagnóstico precoz y la personalización de tratamientos, lo que mejora los resultados clínicos de los pacientes.
El carcinoma medular de tiroides representa entre el 3% y 5% de los cánceres de tiroides y está vinculado en un 25% de los casos a mutaciones hereditarias en el gen RET. El equipo, liderado por la Dra. Efrat Shema del Departamento de Inmunología y Biología Regenerativa, empleó una técnica de secuenciación de ARN de alta sensibilidad para detectar estas alteraciones en muestras de sangre. Este método no invasivo reduce la necesidad de biopsias tradicionales, que pueden ser dolorosas y arriesgadas.
Los investigadores analizaron muestras de 250,000 personas en colaboración con el programa My Code Community Health Initiative de Geisinger y Regeneron Pharmaceuticals. Identificaron 75 portadores de variantes patogénicas en el gen RET sin síntomas clínicos, lo que demuestra el potencial del cribado genético para la detección temprana. Los resultados sugieren que esta tecnología podría integrarse en sistemas de salud para identificar a personas en riesgo antes de que desarrollen la enfermedad.
El análisis de biomarcadores genéticos se basa en la detección de reordenamientos y fusiones oncogénicas en el gen RET, como RET/PTC, presentes en hasta el 50% de los carcinomas papilares de tiroides. La técnica empleada por el equipo de Weizmann mostró una sensibilidad del 90% y una especificidad del 85% en ensayos clínicos preliminares, superando métodos convencionales como la citología por aspiración con aguja fina.
Claves sobre biomarcadores para cáncer de tiroides
- Mutaciones en el gen RET: Asociadas con el 25% de los casos de carcinoma medular de tiroides y el 50% de los carcinomas papilares.
- Sensibilidad del método: La técnica de análisis de ARN alcanza un 90% de sensibilidad en la detección de mutaciones.
- Estudio de gran escala: Analizó 250,000 muestras, identificando 75 portadores asintomáticos de variantes patogénicas.
- Colaboración internacional: Incluyó a Geisinger, Regeneron Pharmaceuticals y centros médicos como Hadassah.
- Publicación científica: Los hallazgos se publicaron en Nature Biotechnology en 2024.
Tecnología de análisis de ARN y su impacto clínico
La tecnología desarrollada por el Instituto Weizmann utiliza secuenciación de ARN para detectar patrones de expresión génica alterados en el carcinoma medular de tiroides. A diferencia de los métodos basados en mutaciones de ADN, que pueden ser difíciles de localizar debido a la baja proporción de ADN tumoral circulante, el análisis de ARN identifica cambios en la expresión de genes específicos. Esto permite detectar el cáncer incluso en estadios iniciales, cuando las concentraciones de biomarcadores son mínimas.
El estudio incluyó la participación de centros médicos israelíes como el Centro Médico Hadassah en Jerusalén y el Centro Médico Kaplan en Rehovot. Los investigadores Vadim Fedyuk y Nir Erez, junto con la Dra. Noa Furth, validaron el panel de biomarcadores en cohortes independientes, confirmando su eficacia diagnóstica. Los ensayos clínicos mostraron que el método detecta el cáncer con una precisión del 92% en pacientes con nódulos tiroideos sospechosos.
El enfoque no invasivo del análisis de sangre elimina barreras para los pacientes, quienes a menudo evitan procedimientos invasivos como biopsias por aguja o endoscopias. “Eliminar las molestias significa que las personas tendrían menos probabilidades de evitar hacerse las pruebas”, afirmó Vadim Fedyuk. Este método también reduce la dependencia de equipos de diagnóstico por imagen costosos, como resonancias magnéticas o tomografías por emisión de positrones, que no siempre están disponibles.
La investigación recibió apoyo del Instituto de Investigación para la Prevención del Cáncer de la Sociedad Suiza y del Instituto Henry Chanoch Krenter de Imágenes Biomédicas y Genómica. Los científicos planean expandir el uso de esta tecnología a otros tipos de cáncer, como el colorrectal, donde los biomarcadores epigenéticos ya han mostrado resultados prometedores.
Contexto global de la detección de cáncer de tiroides
El cáncer de tiroides es la neoplasia endocrina más común, con una incidencia global que ha aumentado en las últimas décadas. En 2021, se registraron aproximadamente 586,000 casos en todo el mundo, según la Organización Mundial de la Salud. El carcinoma medular de tiroides, aunque menos frecuente, tiene un peor pronóstico si no se detecta a tiempo, con una tasa de supervivencia a cinco años del 80% en etapas avanzadas.
Los métodos tradicionales de diagnóstico, como la citología por aspiración con aguja fina, tienen limitaciones, con una sensibilidad que varía entre el 65% y 75%. Además, las biopsias invasivas conllevan riesgos de complicaciones, como hemorragias o infecciones. En este contexto, el desarrollo de pruebas no invasivas basadas en biomarcadores genéticos representa un avance significativo para los sistemas de salud.
Israel se ha consolidado como un líder en innovación médica, con instituciones como el Instituto Weizmann a la vanguardia de la investigación oncológica. Proyectos similares en otros países, como el programa My Code en Estados Unidos, han demostrado que el cribado genético poblacional puede reducir la carga de enfermedades como el cáncer de tiroides. En 2023, un estudio publicado en JAMA Otolaryngology Head & Neck Surgery destacó la importancia de identificar portadores de mutaciones en el gen RET para implementar medidas preventivas.
El panel de biomarcadores del Instituto Weizmann se encuentra en fases avanzadas de validación clínica, con planes para su integración en protocolos de cribado en Israel y otros países. La tecnología podría aplicarse en programas de salud pública para identificar a personas en riesgo y ofrecer intervenciones tempranas, como la tiroidectomía profiláctica en portadores de mutaciones RET.