Un nuevo tratamiento hormonal mejoró la función cognitiva de seis hombres con síndrome de Down entre un 10 y un 30 por ciento, según afirmaron los científicos el jueves, añadiendo que los “prometedores” resultados pueden aumentar las esperanzas de mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Sin embargo, los científicos subrayaron que el pequeño estudio no apuntaba a una cura para los trastornos cognitivos de las personas con síndrome de Down y que se necesita mucha más investigación.
“El experimento es muy satisfactorio, aunque sigamos siendo cautos”, dijo Nelly Pitteloud, del Hospital Universitario de Lausana (Suiza) y coautora de un nuevo estudio publicado en la revista Science.
El síndrome de Down es la forma genética más común de discapacidad intelectual, y se da en alrededor de una de cada 1.000 personas, según la Organización Mundial de la Salud.
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Sin embargo, las investigaciones anteriores no han logrado mejorar significativamente la cognición cuando se aplican a personas con esta enfermedad, por lo que los últimos hallazgos son “especialmente importantes”, según el estudio.
Descubrimientos recientes han sugerido que la forma en que se produce la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) en el cerebro puede afectar al funcionamiento cognitivo, como la memoria, el lenguaje y el aprendizaje.
La hormona GnRH regula la cantidad de testosterona y estrógeno que se produce y el aumento de sus niveles ayuda a estimular la pubertad.
“Nos preguntamos si esta hormona podría desempeñar algún papel en el establecimiento de los síntomas de las personas con síndrome de Down”, afirma Vincent Prevot, coautor del estudio y jefe de investigación en neurociencia del instituto francés INSERM.
Investigación en ratones
El equipo determinó en primer lugar que cinco cadenas de microARN que regulan la producción de GnRH eran disfuncionales en ratones específicamente diseñados para la investigación del síndrome de Down.
A continuación, demostraron que las deficiencias cognitivas -así como la pérdida de olfato, un síntoma común del síndrome de Down- estaban relacionadas con el mal funcionamiento de la secreción de GnRH en los ratones.
A continuación, el equipo administró a los ratones un medicamento con GnRH utilizado para tratar la baja testosterona y el retraso de la pubertad en los seres humanos, descubriendo que restablecía algunas funciones cognitivas y el sentido del olfato.
En Suiza se realizó un estudio piloto con siete hombres con síndrome de Down de entre 20 y 50 años.
Cada uno de ellos recibió el tratamiento a través del brazo cada dos horas durante un periodo de seis meses, con el fármaco administrado en pulsos para imitar la frecuencia de la hormona en personas sin síndrome de Down.
Durante el tratamiento se realizaron pruebas de cognición y olfato, así como resonancias magnéticas.
Seis de los siete hombres mostraron una mejora de la cognición sin efectos secundarios significativos, pero ninguno mostró cambios en su sentido del olfato.
“Hemos observado una mejora de entre el 10 y el 30 por ciento en las funciones cognitivas, en particular en la función visoespacial, la representación tridimensional, la comprensión de instrucciones y la atención”, dijo Pitteloud.
Se pidió a los pacientes que dibujaran una sencilla cama en 3D en varias fases de la terapia. Muchos tuvieron dificultades al principio, pero al final los esfuerzos mejoraron notablemente.
Mejorar la calidad de vida
Los autores reconocieron algunas limitaciones del estudio, como su tamaño y que la elección de los pacientes fue “empujada por sus padres”.
“El ensayo clínico solo se centró en siete pacientes varones; aún nos queda mucho trabajo por hacer para demostrar la eficacia del tratamiento con GnRH para el síndrome de Down”, dijo Pitteloud.
Se espera que en los próximos meses comience un estudio más amplio con un placebo y entre 50 y 60 pacientes, un tercio de ellos mujeres.
“No vamos a curar los trastornos cognitivos de las personas con síndrome de Down, pero la mejora observada en nuestros resultados ya parece lo suficientemente fundamental como para esperar que mejore su calidad de vida”, dijo Pitteloud.
Fabián Fernández, experto en cognición y síndrome de Down de la Universidad de Arizona, que no participó en la investigación, aplaudió el “estudio de fuerza”.
Dijo a la AFP que, si bien es “difícil prever” cómo podría utilizarse un tratamiento tan intensivo para los jóvenes, podría ser más adecuado para retrasar la demencia relacionada con la enfermedad de Alzheimer que sufren muchos adultos con síndrome de Down.
También es difícil predecir cómo podría repercutir esta mejora en la vida de las personas con esta enfermedad, dijo.
“Sin embargo, para algunos podría ser importante, ya que les permitiría ser más independientes en las actividades de la vida diaria, como mantener y disfrutar de sus aficiones, encontrar sus pertenencias, utilizar los aparatos de la casa y viajar solos”.